Prenatale screening
Algemeen
Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%)
van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening,
zoals het Down-syndroom ('mongooltje') of een open rug (neuraal buis defect of spina bifida).
Soms is het mogelijk bij het ongeboren kind zo’n aandoening op te sporen (prenatale diagnostiek)
of vast te stellen of er een verhoogde kans is op een dergelijke aandoening (prenatale screening).
Wat is prenatale screening?
Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind
een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking.
Screeningstesten berekenen dus de kans dat je kindje een aangeboren afwijking zou kunnen hebben.
Met andere woorden: de test kan niet met zekerheid vaststellen of je kindje een aandoening heeft.
Als uit de test blijkt dat deze kans verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek.
Dit vervolgonderzoek noemen we prenatale diagnostiek (zie Prenatale diagnostiek)
De testen
Voor prenatale screening bestaan er verschillende testen:
De combinatietest
Dit is een combinatie van 2 testen: enerzijds echoscopisch onderzoek waarbij de dikte van het vocht
in de huidplooi van de nek van de baby wordt gemeten: de nekplooimeting (dit wordt ook wel
NT-meting,nuchal translucency meting genoemd) en anderzijds een vroege bloedtest (serumscreening).
De nekplooimeting kan gedaan worden bij een zwangerschapsduur van 11 tot 14 weken.
Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat je kind Down-syndroom heeft.
Een verdikte nekplooi kan ook voorkomen bij andere chromosoomafwijkingen
(maar niet alle chromosoomafwijkingen kunnen worden ontdekt met prenatale screening)
en bepaalde lichamelijke aandoeningen zoals een hartafwijking.
Een verdikte nekplooi kan ook voorkomen bij een gezond kind.
De bloedtest wordt gedaan bij 9 tot 14 weken.
Aan de hand van de uitslagen van beide testen wordt de kans berekend dat jullie kindje
syndroom van Down heeft.
De late bloedtest
Bij de late bloedtest (deze noemt men ook wel tripletest) worden de waarden van drie stoffen
in het bloed gemeten.
Het bloed wordt afgenomen bij een zwangerschapsduur van 15 tot 19 weken.
Deze waarden worden gecombineerd met je leeftijd en gewicht.
Verder is de exacte zwangerschapsduur belangrijk.
Met de late bloedtest kan behalve de kans op het krijgen van een kindje met syndroom van Down,
ook de kans op een open ruggetje worden berekend.
Standaard Echoscopisch Onderzoek
Deze informatie vind je bij de informatie over de echo s. Zie De 20 weken echo
Wie komt in aanmerking voor prenatale screening?
Alle zwangere vrouwen komen tegenwoordig in aanmerking voor prenatale screening.
Zo'n screening staat los van je leeftijd, gezondheid en de vraag of er erfelijke en/of aangeboren
aandoeningen in je eigen familie of die van je partner voorkomen.
Dit is dus anders dan bij prenatale diagnostiek.
Hiervoor is wel een indicatie nodig. Als er geen indicatie aanwezig is voor de screening
( je laat het onderzoek op je eigen verzoek uitvoeren), dan moet je wel zelf de kosten hiervoor betalen.
(ongeveer 130 euro)
De uitslag
Alle screeningstesten geven een kans op een bepaalde aangeboren afwijking aan.
Bij een lage kans kan de aandoening toch aanwezig zijn.
Maar bij een hoge kans is het niet zeker dat de aandoening daadwerkelijk aanwezig is.
Wel kom je dan in aanmerking voor vervolgonderzoek, dit noemt men prenatale diagnostiek
(zie onder het kopje Prenatale diagnostiek). Een dergelijk vervolgonderzoek is niet verplicht.
Denk er aldus goed over na wat je met een uitslag van de screeningtest wilt doen,
voordat je deze laat uitvoeren!
Als je gebruik wilt maken van prenatale screening, is het belangrijk dit op tijd met ons te bespreken.
Met name de combinatietest moet al vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd.
Als je gebruik wilt maken van de combinatietest zullen we er van te voren uitvoerig met je over praten,
zodat de voors en tegens voor jullie goed op een rijtje staan.
Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%)
van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening,
zoals het Down-
of vast te stellen of er een verhoogde kans is op een dergelijke aandoening (prenatale screening).
Wat is prenatale screening?
Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind
een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking.
Screeningstesten berekenen dus de kans dat je kindje een aangeboren afwijking zou kunnen hebben.
Met andere woorden: de test kan niet met zekerheid vaststellen of je kindje een aandoening heeft.
Als uit de test blijkt dat deze kans verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek.
Dit vervolgonderzoek noemen we prenatale diagnostiek (zie Prenatale diagnostiek)
De testen
Voor prenatale screening bestaan er verschillende testen:
De combinatietest
Dit is een combinatie van 2 testen: enerzijds echoscopisch onderzoek waarbij de dikte van het vocht
in de huidplooi van de nek van de baby wordt gemeten: de nekplooimeting (dit wordt ook wel
NT-
Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat je kind Down-
(maar niet alle chromosoomafwijkingen kunnen worden ontdekt met prenatale screening)
en bepaalde lichamelijke aandoeningen zoals een hartafwijking.
Een verdikte nekplooi kan ook voorkomen bij een gezond kind.
De bloedtest wordt gedaan bij 9 tot 14 weken.
Aan de hand van de uitslagen van beide testen wordt de kans berekend dat jullie kindje
syndroom van Down heeft.
De late bloedtest
Bij de late bloedtest (deze noemt men ook wel tripletest) worden de waarden van drie stoffen
in het bloed gemeten.
Het bloed wordt afgenomen bij een zwangerschapsduur van 15 tot 19 weken.
Deze waarden worden gecombineerd met je leeftijd en gewicht.
Verder is de exacte zwangerschapsduur belangrijk.
Met de late bloedtest kan behalve de kans op het krijgen van een kindje met syndroom van Down,
ook de kans op een open ruggetje worden berekend.
Standaard Echoscopisch Onderzoek
Deze informatie vind je bij de informatie over de echo s. Zie De 20 weken echo
Wie komt in aanmerking voor prenatale screening?
Alle zwangere vrouwen komen tegenwoordig in aanmerking voor prenatale screening.
Zo'n screening staat los van je leeftijd, gezondheid en de vraag of er erfelijke en/of aangeboren
aandoeningen in je eigen familie of die van je partner voorkomen.
Dit is dus anders dan bij prenatale diagnostiek.
Hiervoor is wel een indicatie nodig. Als er geen indicatie aanwezig is voor de screening
( je laat het onderzoek op je eigen verzoek uitvoeren), dan moet je wel zelf de kosten hiervoor betalen.
(ongeveer 130 euro)
De uitslag
Alle screeningstesten geven een kans op een bepaalde aangeboren afwijking aan.
Bij een lage kans kan de aandoening toch aanwezig zijn.
Maar bij een hoge kans is het niet zeker dat de aandoening daadwerkelijk aanwezig is.
Wel kom je dan in aanmerking voor vervolgonderzoek, dit noemt men prenatale diagnostiek
(zie onder het kopje Prenatale diagnostiek). Een dergelijk vervolgonderzoek is niet verplicht.
Denk er aldus goed over na wat je met een uitslag van de screeningtest wilt doen,
voordat je deze laat uitvoeren!
Als je gebruik wilt maken van prenatale screening, is het belangrijk dit op tijd met ons te bespreken.
Met name de combinatietest moet al vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd.
Als je gebruik wilt maken van de combinatietest zullen we er van te voren uitvoerig met je over praten,
zodat de voors en tegens voor jullie goed op een rijtje staan.